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mrc-holland P094-025R說明書

 更新時(shí)間:2018-12-04 點(diǎn)擊量:1466

 

mrc-holland P094-025R說明書

 

SALSA MLPA P094 MEFV probemix

SALSA MLPA P094 MEFV探針

應(yīng)用: 地中海熱,家族性(MEFV)
區(qū)域: MEFV 16p13.3 

編號(hào)

描述

價(jià)錢

P094-025R

SALSA MLPA P094 MEFV probemix - 25 rxn

€237

P094-050R

SALSA MLPA P094 MEFV probemix - 50 rxn

€474

P094-100R

SALSA MLPA P094 MEFV probemix - 100 rxn

€948

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€294

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€1355

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請(qǐng)注意,執(zhí)行MLPA需要使用probemix和試劑盒。

 

 

描述
一般信息: SALSA MLPA Probemix P094 MEFV是一項(xiàng)僅供研究使用(RUO)的檢測(cè)方法,用于檢測(cè)MEFV基因的缺失或重復(fù),該基因與家族性地中海熱有關(guān)。該探針混合物還可用于檢測(cè)位于MEFV基因外顯子10中的常見c.2080A> G,p.M694V點(diǎn)突變的野生型序列。

家族性地中海熱(FMF)是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜發(fā)熱和炎癥反復(fù)發(fā)作,并伴有疼痛。伴有腎功能衰竭的淀粉樣變性是一種并發(fā)癥,并且可能在沒有明顯危象的情況下發(fā)展。該疾病是由MEFV缺陷引起的編碼蛋白質(zhì)pyrin的基因。MEFV基因的密碼子694(M694V)中的甲硫氨酸至纈氨酸轉(zhuǎn)變是FMF的常見原因并且與更嚴(yán)重的表型相關(guān)。然而,該基因的拷貝數(shù)變化似乎很少見。
在一些國家,包括亞美尼亞,土耳其,以色列和許多阿拉伯國家,F(xiàn)MF的運(yùn)載率非常高。該疾病的表型可能變化很大,可能反映了不同的突變。

 

Probemix內(nèi)容:SALSA MLPA Probemix P094-B3 MEFV含有22種MLPA探針,擴(kuò)增產(chǎn)物在135和310個(gè)核苷酸之間(nt)。這包括14個(gè)MEFV基因探針,其中一個(gè)檢測(cè)M694V突變的野生型序列。此外,還包括八個(gè)參考探針,可檢測(cè)八種不同的常染色體位點(diǎn)。完整的探針序列和參考探針檢測(cè)到的基因的身份可在線獲得。

該探針混合物包含9個(gè)質(zhì)量控制片段,產(chǎn)生64至105個(gè)核苷酸的擴(kuò)增產(chǎn)物:四個(gè)DNA數(shù)量片段(Q片段),兩個(gè)DNA變性片段(D片段),一個(gè)基準(zhǔn)片段,一個(gè)染色體X和一個(gè)染色體Y特異性分段。有關(guān)如何解釋這些控制片段觀察結(jié)果的更多信息,

 

產(chǎn)品歷史
版本B3:已更換兩個(gè)參考探針
版本B2:已替換一個(gè)參考探針。
版本B1:為外顯子10添加了一個(gè)探針,檢測(cè)M694V突變的WT序列,這是地中海熱的常見原因。此外,移除了一個(gè)參考探針并更換了五個(gè)參考探針。
版本A2:包括88-92-100-105 nt對(duì)照片段。

 

 

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